Cri du chat syndrom

Også kjent som Kromosom 5p-syndrom.

Cri du chat syndrom er en sjelden, medfødt tilstand. Navnet stammer fra den karakteristiske gråten i sped- og tidlig småbarnsalder, som til forveksling er lik kattemjauing. Syndromet kjennetegnes i tillegg av varierende grad av utviklingshemning, forsinket språkutvikling, spesielle ansiktstrekk og spise- og ernæringsvansker. Misdannelser i organer, spesielt hjertemisdannelse, kan forekomme.

Forekomst
Det fødes ett barn med cri du chat syndrom pr 45 000 levendefødte. Det betyr at det fødes ca ett barn med tilstanden hvert år i Norge. Vi kjenner til rundt 35 personer med syndromet i Norge.

Årsak
Cri du chat syndrom skyldes mangel på en liten bit av arvestoffet på kromosom 5.

Arvelighet
I flertallet av tilfellene oppstår feilen på arvestoffet spontant ved egg- eller sædcelledannelsen. I rundt 15 % av tilfellene skyldes feilen en omstokking (translokasjon) av arvestoffet som rammer kromosom 5. I disse tilfellene kan mor eller far være arvebærer uten selv å ha syndromet, og det finnes en risiko for gjentakelse ved senere svangerskap. Foreldre som har fått et barn med cri du chat, bør tilbys genetisk veiledning. Ved senere svangerskap, kan fosterdiagnostikk bli aktuelt.

Symptomer, forløp og komplikasjoner
Svangerskapet og fødselen forløper som regel normalt, men fødselsvekten er lavere enn forventet og barnet kan ha pusteproblemer like etter fødselen. Ansiktet er rundt, hodeomkretsen og underkjeven er mindre enn vanlig. Hender og føtter er gjerne små. Bred neserot kan gjøre at avstanden mellom øynene er eller kan virke økt. Mange har en karakteristisk, vertikal hudfold ved indre øyekant (epikantus). 

Tannstillingsfeil, bittforstyrrelser og defekter i emalje forekommer. Ettersom kjeven har en spesiell form og barna ofte har lav muskelspenst, kan narkose kreve spesielle forholdsregler. Barn med cri du chat syndrom utvikler seg senere enn andre barn. Noen har nedsatt spenst i muskulaturen og overbevegelige ledd, og både fin- og grovmotoriske ferdigheter er dårlige.

Mange har spiseproblemer, og de fleste med cri du chat syndrom er plaget av forstoppelse. Talespråkutviklingen er forsinket, men evnen til å forstå talespråk er større enn evnen til å uttrykke seg. Kommunikasjonsproblemer er trolig en viktig årsak til problemer som hyperaktivitet, selvstimulering i form av hodedunking, stereotype håndbevegelser og håndsuging, samt aggressiv atferd som for eksempel slåing og biting.

Ørebetennelser og luftveisinfeksjoner er hyppige de første leveårene, men avtar med alderen. Det karakteristiske katteskriket forsvinner som regel i spebarnstiden eller i tidlige barneår, men stemmen fortsetter som regel å være tynn og særegen. Ansiktet blir ofte etter hvert langt og smalt. Hodeomkretsen forblir mindre enn gjennomsnittet. Det samme gjør lengden. Mange personer med cri du chat syndrom har oppnådd høy levealder.

Diagnostisering
Diagnosen stilles på grunnlag av det samlede bildet med et særpreget skrik og karakteristiske utseendemessige trekk, og kan bekreftes ved genetisk testing (blodprøve).

Behandling og tiltak
Tidlig diagnostisering er viktig, blant annet fordi fin- og grovmotoriske ferdigheter og språkutvikling vil kunne forbedres gjennom konkrete, målrettede tiltak. Fysioterapi fra spedbarnsalderen av er nødvendig for å fremme utvikling av motoriske ferdigheter. Tidlig introduksjon og opplæring i tegnspråk (tegn til tale) er et svært viktig hjelpemiddel. Tegnspråket vil fungere både som et kommunikasjonsmiddel før talespråket har utviklet seg, og som et middel for å trene begreps- og språkbruk. Ulike former for bildekommunikasjon vil også kunne fremme språkutvikling. Samtidig er det viktig å stimulere barnas talespråk. Andre viktige tiltak er et godt tilrettelagt førskoletilbud, tekniske hjelpemidler, tilrettelegging av bolig og forebyggende tannpleie.